抽动障碍（Tourette综合征）的诊断思维及鉴别诊断病例解读（转载）
抽动障碍（Tourette综合征）在三大系统核心诊断中，其依据均为“突发、快速、重复、非节律的运动/发声抽动”，诊断与鉴别诊断要点为：运动 + 发声抽动共存、病程超 1 年、18 岁前起病，辅助检查排除器质性疾病。排除单一 / 短期抽动障碍、强迫障碍等。一、病例资料患者刘某，男性，9 岁，小学三年级学生，因 "反复不自主眨眼、耸肩 4 年，喉中发声 2 年，加重伴不自主咬舌 3 个月" 于 2025 年 1 月 10 日就诊。
（一）现病史患者 4 年前（5 岁）幼儿园大班时无明显诱因出现不自主眨眼、挤眉，家长误认为 "不良习惯" 予以批评纠正，症状时轻时重。2 年前（7 岁）出现不自主耸肩、摇头，同时出现喉中 "嗯、嗯" 清嗓子发声，上课时注意力集中时症状减轻，放松时加重。近 3 个月症状明显加重，出现不自主咬舌动作，难以自控，导致舌尖多处咬伤、溃疡，为保护舌头，需口含毛巾上学，无法正常进食和课堂发言。
症状在考试前、疲劳时加重，周末放松时减轻，睡眠后完全消失。患者因症状影响无法正常上课，被同学嘲笑，不愿上学。家长曾带至眼科、儿科就诊，排除眼部疾病及风湿热等，脑电图、头颅 MRI 检查均正常。
（二）既往史否认重大躯体疾病史，无中枢神经系统感染、外伤史，否认药物、食物过敏史，既往体健。
（三）个人史独生子，足月顺产，生长发育正常。性格开朗，学习成绩中等，发病前与同学关系良好。父母教育方式较严格，对患者的 "小动作" 经常批评指责。1 岁 2 个月会独走，1 岁 6 个月会说简单词语，语言及运动发育均符合同龄儿童水平。
（四）家族史舅舅有类似 "小动作" 病史，成年后自行缓解，否认两系三代以内其他精神障碍及遗传疾病史。（五）体格检查体温 36.5℃，脉搏 80 次 /min，呼吸 20 次 /min，血压 110/70mmHg。舌尖可见 3 处浅表溃疡，神志清楚，营养中等，查体合作。可见不自主皱眉、瞪眼、眨眼、闭眼、咬舌、张口、闭嘴、扭颈等动作，每隔 2-3 分钟出现一次喉中清嗓子声，情绪紧张时频率增加。心脏、肺脏、腹部检查未见异常，神经系统检查未见阳性体征。
（六）辅助检查
脑电图、头颅 MRI 检查正常，血常规、生化全套、抗链球菌溶血素 O、血沉均在正常范围。
耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）评分：运动抽动评分 20 分，发声抽动评分 15 分，功能损害评分 38 分，总分 73 分（中度至重度）。
（七）精神检查一般情况：意识清晰，仪态欠整洁，口中含着一块大毛巾，为保护舌头避免咬伤；表情自然，显得不开心，交谈时能主动把毛巾拿开说话；接触交谈合作，主动。时间、地点、人物定向完整。睡眠未见明显增多或减少。因舌咬伤疼痛，食欲减少。
感知觉：未引出明显错觉、幻觉及感知综合障碍。
思维：对答切题，言语表达流畅、有**语速无明显加快或减慢，语量无明显增多或减少，积极回答医生的提问；思维联想未见明显增快或减慢，未引出明显思维内容障碍，未引出明显思维逻辑障碍，未引出明显思维属性障碍。智能正常，智力水平与受教育背景相符。
情感活动：情感反应协调，情绪略显不开心，感到总要咬舌头不能控制让自己很痛苦，吃东西也受影响，希望医生能够帮助自己，自我评价适切。
意志行为：可见明显不自主运动抽动，表现为反复不自主皱眉、瞪眼、眨眼、闭眼、咬舌、张口、闭嘴、扭颈等症状，以及不自主发声抽动，存在反复不自主清嗓子。有明确求治要求，未见明显怪异行为、作态及病理性意志增强或减退。
自知力：存在，对自身情况有认识，希望得到医生的帮助。
二、诊断与鉴别诊断（一）症状学诊断抽动障碍（多种运动抽动+发声抽动+自伤风险+功能损害）
（二）考虑可能的疾病分类学诊断Tourette综合征、慢性运动或发声抽动障碍、短暂性抽动障碍、小舞蹈症、肝豆状核变性、强迫障碍、癫痫、分离转换障碍。
（三）排除诊断1、排除小舞蹈症：小舞蹈症以舞蹈样异常运动为特征，常为单侧，无发声抽动，多有风湿免疫感染的体征和阳性化验结果（如抗O升高、血沉增快）。本例患者无风湿热相关体征，实验室检查均正常，且存在明确发声抽动及自伤性咬舌动作，故排除。
2、排除肝豆状核变性：肝豆状核变性可出现运动障碍，但常伴有肝损害和铜代谢异常，表现为血浆铜蓝蛋白降低、角膜K-F环阳性。本例患者无肝损害表现，相关实验室检查无异常，故排除。
3、排除癫痫：癫痫发作具有突发突止、意识障碍、发作后疲劳等特点，脑电图可见痫样放电。本例患者意识始终清晰，抽动可短暂自主抑制，脑电图正常，故排除。
4、排除分离转换障碍：分离转换障碍的运动异常症状多变，与心理因素及暗示相关，无固定抽动模式，且无发声抽动特征。本例患者症状模式固定，与情绪压力相关但非暗示性改变，故排除。
（四）鉴别诊断（结合三大系统核心标准）1、与慢性运动或发声抽动障碍鉴别ICD-10核心差异：F95.1慢性运动或发声抽动障碍要求仅存在运动抽动或发声抽动之一，而Tourette综合征（F95.2）要求运动和发声抽动同时存在（不必同一时期出现）。
ICD-11核心差异：8A05.01/8A05.02慢性运动/发声抽动障碍仅涉及单一类型抽动，而Tourette综合征（8A05.00）明确要求运动和发声抽动共存。
DSM-5核心差异：持续性抽动障碍需标注"仅有运动抽动"或"仅有发声抽动"，而Tourette综合征要求多种运动抽动+一种及以上发声抽动同时存在。
病例鉴别依据：本例患者同时存在多种运动抽动（皱眉、瞪眼、眨眼、咬舌等）和发声抽动（清嗓子），且病程超过1年，符合三大系统对Tourette综合征的诊断要求，而非单一类型的慢性抽动障碍，故排除。
2、与短暂性抽动障碍鉴别三大系统共同标准：短暂性抽动障碍的核心界定是病程少于1年，而Tourette综合征要求病程持续超过1年，且无持续2个月以上的缓解期。
病例鉴别依据：本例患者症状从首次出现至今已持续4年，远超1年期限，且无长期缓解情况，近3个月还出现自伤性症状，故排除短暂性抽动障碍。
3、与强迫障碍鉴别ICD-11特别强调：强迫障碍的重复行为是有目的的（如中和焦虑、缓解强迫思维），而抽动是突发、无目的的，虽复杂抽动与强迫行为有时难以区分，但抽动无明确的认知驱动。
DSM-5指出：抽动前多有先兆冲动（如"不得不动"的躯体不适感），抽动后紧张感短暂缓解，而强迫行为是为应对强迫思维引发的焦虑，常伴有明确的认知层面的困扰。
病例鉴别依据：患者明确描述咬舌前有"口腔内不适感"，抽动后短暂缓解，无强迫思维（如无反复确认、清洁等认知需求），故排除强迫障碍。
（五）最终诊断：Tourette综合征（F95.2，ICD-10；8A05.00，ICD-11）诊断依据（结合三大系统核心标准）1、ICD-10标准：符合F95.2发声与多种运动联合抽动障碍诊断标准，存在多种运动抽动（皱眉、瞪眼、眨眼、咬舌等）和一种及以上发声抽动（清嗓子），病程超过1年，18岁前起病，排除其他躯体及精神疾病，功能损害明显。
2、ICD-11标准：符合8A05.00 Tourette综合征诊断标准，运动抽动和发声抽动在发病期间共存（非同时出现），起病于发育阶段，症状持续超过1年，非其他医疗状况或物质所致，社会功能显著受损，存在自伤风险。
3、DSM-5标准：符合抽动秽语综合征诊断标准，存在多种运动抽动和一种及以上发声抽动，病程超过1年，自首次发作起无12个月以上持续缓解，起病于18岁前，排除其他医学状况所致。
三、诊断与鉴别诊断流程1、第一步：建立诊断假设——基于"儿童期起病、运动+发声抽动共存、病程超过1年、自伤性症状+功能损害明显"的核心表现，对照三大系统诊断框架，初步考虑Tourette综合征、慢性抽动障碍、短暂性抽动障碍等可能疾病。
2、第二步：排除继发因素——通过体格检查、实验室检查（血常规、生化、抗O等）、影像学检查（头颅MRI）、脑电图等，排除小舞蹈症、肝豆状核变性、癫痫等躯体器质性疾病，缩小假设范围至原发性抽动障碍谱系。
3、第三步：细化鉴别——对照ICD-10、ICD-11、DSM-5三大系统核心标准，从"症状类型（单一/混合抽动）、病程时长、症状关联性"三个维度，排除短暂性抽动障碍（病程不足）、慢性抽动障碍（单一类型抽动）、强迫障碍（无认知驱动）等。
4、第四步：验证诊断——患者症状完全符合三大系统对Tourette综合征的诊断标准，核心症状（运动+发声抽动共存）、起病年龄、病程、自伤风险及功能损害均满足，鉴别诊断均不成立，反向验证诊断成立。
四、治疗方案（一）非药物治疗1、健康教育：向患者、家长、老师普及疾病知识，说明抽动症状的非自愿性，减少批评指责和同学嘲笑，营造包容支持的家庭及校园环境，避免因过度关注加重症状。
2、行为矫正：采用习惯反向训练，针对咬舌抽动，训练对抗反应（如抽动前将舌尖轻抵上腭或含无糖硬糖）；制定个体化奖惩规则，正向强化适应性行为，减少抽动频率。
3、放松训练：教授深呼吸、渐进式肌肉放松技巧，帮助患者缓解考试前、疲劳时的焦虑情绪，减少情绪因素对抽动症状的诱发。
4、学校联合干预：与学校合作制定个体化支持计划，允许患者课间适当活动释放压力，提供柔软护具保护舌头，避免过度关注抽动症状，对微小进步及时给予鼓励。
（二）药物治疗1、一线选择：氟哌啶醇，起始剂量2mg/d，分两次服用，根据症状改善情况及耐受性逐渐调整剂量，两周后可增至4-6mg/d。若出现锥体外系不良反应，加用苯海索2mg/次，一天两次。
2、二线选择：若氟哌啶醇疗效不佳或不耐受，换用阿立哌唑，起始剂量1.25mg/d，根据病情及耐受情况逐渐加量，目标剂量5-10mg/d，密切监测体重变化、镇静作用等不良反应。
3、对症处理：针对舌咬伤疼痛，配合局部黏膜保护剂，缓解疼痛以改善食欲；针对患者情绪困扰，可联合小剂量舍曲林（起始剂量25mg/d），缓解心理痛苦，提高治疗依从性。
（三）长期管理1、定期随访：初始每2周随访一次，评估抽动症状变化、药物不良反应及舌部伤口愈合情况；症状稳定后改为每月一次，根据病情调整治疗方案。
2、共病筛查：定期评估是否合并注意缺陷多动障碍、强迫障碍等共病，一旦发现及时联合干预。
3、家庭支持：指导父母调整教育方式，避免过度关注或批评抽动症状，学习正向行为强化技巧，增强家庭情感支持，减少患者心理负担。
4、安全防护：短期内持续提供口腔保护措施，避免舌部进一步损伤，同时通过行为训练逐步减少自伤性抽动行为，监测伤口愈合情况，必要时联合口腔科会诊。
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